Vera Farah Bararah - detikHealth
Cambridge, Max Braybrook bocah berusia 16 bulan dijaga bak kristal yang tak boleh sedikitpun tergores oleh orangtuanya. Memar, lecet atau benjol sedikit saja nyawa bocah penderita Wiskott Aldrich Syndrome bisa melayang.
Max Braybrook menderita suatu penyakit yang jarang ditemukan. Dirinya tidak boleh terjatuh atau terbentur sesuatu, karena benjolan sedikit saja bisa membunuhnya. Selain itu, penyakit ini bisa memicu Max mengalami stroke, kanker atau pendarahan akibat benjolan tersebut.
'Ini sangat menakutkan, padahal saat ini Max sedang belajar berjalan. Jika ia terjatuh, maka itu bisa menjadi hal yang sangat mengerikan karena benjolan kecil bisa menyebabkan pendarahan yang parah di bawah kulitnya,' ujar Jaqui (29 tahun) ibunda dari Max, seperti dikutip dari Dailymail, Sabtu (5/12/2009).
'Kami sudah mulai merasa bahwa ada masalah serius pada diri Max tak lama setelah dia lahir. Tapi kondisi yang sangat menakutkan ini baru diberitahu oleh dokter Maret 2009 lalu,' ujar sang ibu.
Memar yang terjadi pada Max ini berhubungan dengan rendahnya kadar trombosit dalam darah. Sang ibu awalnya tidak mengira Max mengalami penyakit tersebut, karena sindrom ini sangat langka terjadi. Tapi saat dirujuk ke Addenbrooke's Hospital di Cambridge, ternyata didapatkan jumlah trombositnya hanya 4 keping tiap ml darahnya.
Padahal pada orang normal rata-rata jumlah trombositnya antara 150.000 sampai 450.000 per ml darah. Trombosit yang dimiliki oleh Max sangat rendah, sehingga sangat berisiko menderita pendarahan di otak yang berbahaya. Sejak itu, Max mendapat perawatan di Great Ormond Street Hospital, London.
Satu-satunya harapan untuk sembuh adalah melakukan transplantasi sumsum tulang belakang dari donor yang cocok dengan tubuhnya. Idealnya transplantasi ini dilakukan sebelum Max berusia 5 tahun. Ketiga saudara perempuan Max telah melakukan tes untuk melihat adanya kecocokan atau tidak, tapi sayangnya tidak ada satupun yang cocok dengan tubuh Max.
'Kini kami harus menjaga Max lebih ketat agar tidak terjatuh, terbentur atau melakukan hal-hal yang bisa memicu timbulnya memar atau benjolan di tubuhnya untuk mengurangi risiko terkena infeksi, stroke, leukimia atau pendarahan parah lainnya,' ujar Jaqui.
Seperti dikutip dari Emedicine, Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) umumnya terjadi karena kekurangan immunoglobulin M (IgM). Anak yang menderita WAS menyebabkan produksi trombositnya rendah, rentan terhadap penyakit autoimun dan penyakit berbahaya yang berhuungan dengan darah.
WAS adalah penyakit yang terkait dengan kondisi resesif kromosom X, karena itu penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki meskipun pernah juga ditemukan pada anak perempuan. Gejala dari penyakit ini adalah sistem kekebalan tubuh menurun sehingga mudah terkena infeksi, jumlah trombosit yang rendah serta kelainan pada kulit seperti eksim.
Sumber http://health.detik.com/
'Ini sangat menakutkan, padahal saat ini Max sedang belajar berjalan. Jika ia terjatuh, maka itu bisa menjadi hal yang sangat mengerikan karena benjolan kecil bisa menyebabkan pendarahan yang parah di bawah kulitnya,' ujar Jaqui (29 tahun) ibunda dari Max, seperti dikutip dari Dailymail, Sabtu (5/12/2009).
'Kami sudah mulai merasa bahwa ada masalah serius pada diri Max tak lama setelah dia lahir. Tapi kondisi yang sangat menakutkan ini baru diberitahu oleh dokter Maret 2009 lalu,' ujar sang ibu.
Memar yang terjadi pada Max ini berhubungan dengan rendahnya kadar trombosit dalam darah. Sang ibu awalnya tidak mengira Max mengalami penyakit tersebut, karena sindrom ini sangat langka terjadi. Tapi saat dirujuk ke Addenbrooke's Hospital di Cambridge, ternyata didapatkan jumlah trombositnya hanya 4 keping tiap ml darahnya.
Padahal pada orang normal rata-rata jumlah trombositnya antara 150.000 sampai 450.000 per ml darah. Trombosit yang dimiliki oleh Max sangat rendah, sehingga sangat berisiko menderita pendarahan di otak yang berbahaya. Sejak itu, Max mendapat perawatan di Great Ormond Street Hospital, London.
Satu-satunya harapan untuk sembuh adalah melakukan transplantasi sumsum tulang belakang dari donor yang cocok dengan tubuhnya. Idealnya transplantasi ini dilakukan sebelum Max berusia 5 tahun. Ketiga saudara perempuan Max telah melakukan tes untuk melihat adanya kecocokan atau tidak, tapi sayangnya tidak ada satupun yang cocok dengan tubuh Max.
'Kini kami harus menjaga Max lebih ketat agar tidak terjatuh, terbentur atau melakukan hal-hal yang bisa memicu timbulnya memar atau benjolan di tubuhnya untuk mengurangi risiko terkena infeksi, stroke, leukimia atau pendarahan parah lainnya,' ujar Jaqui.
Seperti dikutip dari Emedicine, Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) umumnya terjadi karena kekurangan immunoglobulin M (IgM). Anak yang menderita WAS menyebabkan produksi trombositnya rendah, rentan terhadap penyakit autoimun dan penyakit berbahaya yang berhuungan dengan darah.
WAS adalah penyakit yang terkait dengan kondisi resesif kromosom X, karena itu penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki meskipun pernah juga ditemukan pada anak perempuan. Gejala dari penyakit ini adalah sistem kekebalan tubuh menurun sehingga mudah terkena infeksi, jumlah trombosit yang rendah serta kelainan pada kulit seperti eksim.
Sumber http://health.detik.com/
Tidak ada komentar:
Posting Komentar